Une enquête réalisée auprès de médecins généralistes a montré le besoin de ressources pratiques et de formation sur la place et le rôle du médecin généraliste dans la prise en charge des patients atteints de maladies rares.
Pour répondre à ce besoin, le Collège de la Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services, proposent un livret qui recense et présente les 23 filières de santé maladies rares, ainsi que les plans nationaux maladies rares.

Un guide mémo est également à disposition des médecins généralistes.

Des fiches pratiques, pour aider au diagnostic et à la prise en charge de ces patients, seront également proposées aux professionnels de santé d’ici la fin d’année.